La nueva vía para las terapias génicas de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) podría ser «innovadora» si se aplicara ampliamente, aunque el alcance de su alcance sigue sin estar claro.
en un Revista de medicina de Nueva Inglaterra En un artículo escrito por el comisionado de la FDA, Martin Makary, y el director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER), Vinay Prasad, la nueva vía podría acelerar nuevas terapias personalizadas y evitar ciertos requisitos.
Descubra el marketing B2B que funciona
Combina inteligencia empresarial y excelencia editorial para llegar a profesionales comprometidos en 36 plataformas de medios líderes.
Más información
La vía se basa en el caso de Baby KJ, un bebé varón, al que se le diagnosticó una forma grave de deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un raro trastorno hereditario que provoca la incapacidad de procesar proteínas durante la digestión.
Con una solicitud de medicamento en investigación extendida (IND) de un solo paciente procesada en una semana por la FDA, el equipo de atención de Baby KJ pudo fabricar e infundir una terapia de edición genética CRISPR personalizada que reparó la mutación genética. En mayo de 2025, KJ se convirtió en el primer paciente del mundo en ser tratado con una terapia personalizada basada en CRISPR.
Existen ciertos criterios para utilizar esta ruta. Una es que debe haber una anomalía molecular o celular específica, a diferencia de las enfermedades definidas por causas amplias y poco claras. La terapia también debe centrarse en el origen biológico subyacente. Esta estrategia anularía la necesidad de realizar un ensayo clínico antes de que la FDA apruebe su uso; sin embargo, la agencia necesitará algunos datos preclínicos de seguridad antes de administrar la dosis al paciente.
Si bien se han aclarado algunos elementos del camino, Terry Pirovolakis, director ejecutivo de Elpida Therapeutics, una compañía de enfermedades raras que adquiere programas de terapia genética abandonados, dijo que quedan algunas preguntas sobre qué tipos de terapias genéticas serán elegibles para el programa. Hizo hincapié en que, si es lo suficientemente amplio, esto podría ser «innovador» para el panorama de la terapia celular y génica (CGT).
Esta entrevista ha sido editada para mayor extensión y claridad.
Abigail Beaney (AB): ¿Cómo afecta esta nueva dirección al desarrollo de la terapia génica?
Terry Pirovolakis (TP): En realidad no era una guía, porque era un documento enviado. Medicina Natural. A pesar de esto, es un buen punto de partida y referencia para presentar programas de enfermedades raras. Con suerte, esto conducirá a más cambios en las enfermedades raras, porque actualmente creo que estamos categorizados dentro de enfermedades más grandes. Las enfermedades ultrararas que afectan a entre uno y 5.000 pacientes necesitan su propio camino.
AB: ¿A qué tipo de programas crees que afectará esto?
PT: Este artículo se refería al programa de bebés de KJ y, si bien fue un gran programa, fue N=1, N=2 tal vez. Creo que eso deja el marco más abierto para programas que afectan a nueve, cinco, diez o mil pacientes, porque hay más de una necesidad insatisfecha. Lo que esperamos es que se siga la indulgencia, el apoyo y la orientación que se brindaron para las enfermedades ultrararas, no sólo para la edición de genes, sino también para el reemplazo de genes y otras terapias antisentido (oligosopías) y antisentido. disponible en nuestro kit de herramientas.
AB: ¿Cree que esto podría afectar la forma en que las empresas farmacéuticas y de biotecnología ven la viabilidad de sus candidatos a terapia génica?
PT: Eso espero, creo que el problema que tenemos es que los programas no se están abandonando porque no había camino a la clínica, sino porque se acabó el camino a la comercialización y el Vale de Revisión Prioritaria (PRV). Como resultado, no creo que este documento nos ayude aquí, ya que no soluciona esta ruta comercial. Sin embargo, es un paso hacia la entrada en la clínica, por lo que espero que obtengamos otro documento para dar más indulgencia en el aspecto de marketing y la renovación del PRV.
AB: ¿Esta vía podría generar ahorros para las empresas en el período clínico?
PT: Para aquellos que usan exactamente la misma vía, sí, pero si su terapia génica es un promotor diferente, una cápside diferente, potencialmente no. La mayoría de las veces no se puede utilizar el mismo promotor en dos enfermedades diferentes. Si la FDA acepta diferentes cápsides dentro de esto, estaremos mucho mejor.
AB: Entonces, ¿crees que esta guía es actualmente limitada?
PT: Creo que la FDA ya ha sido más indulgente con vías más amplias, pero no sé cuánto será, porque no estaba muy claro en la documentación. Mi pregunta es ¿cuánto ancho tendrá? ¿Será la cápside el camino a seguir o será el promotor? Siempre habrá un transgén o faltará un código diferente para insertarlo. Si obtenemos la cápside y el promotor, sería innovador, pero nuevamente, simplemente no lo sabemos, porque la guía no fue tan definitiva.
AB: Este desarrollo de la FDA se produce poco después de que la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido anunciara una vía similar para el desarrollo de terapias de un solo gen. ¿Refleja esto que finalmente hay cierta armonización global en el espacio de la terapia génica de enfermedades raras?
PT: No estoy seguro si trabajaron juntos o por separado. Sé que el Dr. Makary y el Dr. Prasad han estado hablando sobre el apoyo a las enfermedades raras y, personalmente, creo que se han sucedido porque son ligeramente diferentes. En términos de la FDA, incluso sin este desarrollo, para el proceso de presentación, la FDA ha apoyado mucho todos nuestros programas y comprende la urgencia y la necesidad insatisfecha.
AB: ¿Crees que el desarrollo de la terapia génica necesita más programas como este?
PT: Creo que necesitan más programas para ayudar a impulsar la comercialización, porque la realidad en este momento es que tenemos muy pocas terapias aprobadas. Si al final tenemos 100, el coste del producto baja, lo que es un factor importante en el desarrollo de la terapia génica. También se espera que la administración apoye más la aprobación de más programas, incluso si hay un indicio de efectividad versus un mayor indicio de efectividad. Al tener un conjunto más grande de productos aprobados, toda la dinámica cambiará, pero desafortunadamente, con sólo un puñado o una docena de programas aprobados, no es suficiente para impulsar a toda la industria.
Cytiva respalda la cobertura de terapia celular y génica en el ámbito de ensayos clínicos.
El contenido editorial se produce de forma independiente y sigue las estándares más altos de integridad periodística. Los patrocinadores del tema no participan en la creación de contenido editorial.
