Un investigador que recibió una subvención inicial de GTI es Brian P. Head, Ph.D., profesor de anestesiología en la Facultad de Medicina de UC San Diego y científico de carrera en investigación de la Administración de Veteranos. Su investigación en terapia génica tiene un enfoque muy diferente al de Cherqui. En lugar de utilizar células madre como vehículo para difundir genes terapéuticos por todo el cuerpo, el enfoque de Head utiliza un vector viral, un virus modificado que no causa enfermedad, para administrar un gen neuroprotector específico desde las células cerebrales directamente al cerebro y la médula espinal, ofreciendo una nueva solución para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis lateral múltiple de Alzheimer.
Muchos otros enfoques terapéuticos para las enfermedades neurodegenerativas se basan en la focalización monogénica, es decir, corregir un tipo específico de daño cerebral causado por una única mutación en lugar de abordar los mecanismos más amplios que impulsan la enfermedad. Por ejemplo, muchos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer se centran únicamente en eliminar las proteínas que se acumulan en el cerebro.
Sin embargo, el enfoque de Head es más fundamental. Al introducir un gen neuroprotector directamente en el cerebro, su enfoque puede reprogramar el comportamiento de las células cerebrales, ayudándolas a mitigar la neurodegeneración y sobrevivir sin depender únicamente de la eliminación de proteínas dañinas. En estudios recientes, esta estrategia se ha mostrado prometedora en la restauración de la memoria y las capacidades cognitivas cuando se aplica a modelos animales postsintomáticos de la enfermedad de Alzheimer, ofreciendo así la esperanza de una nueva forma de detener o incluso revertir la neurodegeneración.
Es más, este enfoque recibió recientemente la aprobación de Nuevo Medicamento en Investigación (IND) por parte de la FDA, lo que significa que podría ingresar a ensayos clínicos en humanos a finales de este año, un paso importante para sacar la terapia del laboratorio y llevarla a la clínica.
«La idea es ayudar a las células cerebrales a sobrevivir y funcionar incluso frente a un daño continuo, ya sea la enfermedad de Alzheimer, la ELA u otras afecciones neurodegenerativas causadas por una lesión», afirmó Head. «Es una estrategia fundamentalmente nueva, y aunque trasladarla de modelos animales a pacientes humanos llevará tiempo y un estudio cuidadoso, soy optimista en cuanto a que podría abrir la puerta a tratamientos para una amplia gama de trastornos cerebrales».
Los avances comienzan con las personas.
La historia de la terapia génica en UC San Diego es, en esencia, una historia sobre personas (pacientes, familias, donantes y científicos) que trabajan juntas para convertir la esperanza en curas.
Aunque están entusiasmados con el progreso que se ha logrado, la familia Stack no se da por vencida. Les apasiona ver el impacto de su apoyo desde enfermedades más raras hasta afecciones más comunes, como el Alzheimer, el cáncer, el glaucoma y los trastornos inmunitarios, todos los cuales están siendo estudiados por investigadores respaldados por GTI.
Como explica Nancy Stack: «Descubrimos que las ideas y los descubrimientos en enfermedades raras pueden afectar otras afecciones, y eso fue una sorpresa para nosotros. Es emocionante ver que nuestra pequeña comunidad marca una gran diferencia».
También señala que las organizaciones de base como la Cystinosis Research Foundation son fundamentales ahora más que nunca en el contexto de las amenazas constantes a la financiación federal de la investigación.
